张先生今年65岁
有着高脂血症病史
一直服用“他汀类降脂药”
不久前，张先生突发
肾功能衰竭，四肢无力
来院后检查发现
（正常值为40-200U/L）
肌肉损伤程度严重
在ICU治疗后
张先生肾功能恢复
但仍然四肢无力
连抬头都十分费力
会诊后，张先生转入了
展开剩余87%周围神经肌肉病科
查体发现
张先生的临床体征
主要集中在
四肢近端肌肉
及颈部肌肉无力
肌电图提示
“四肢肌肉肌源性损害”
按照常规的诊断思维
张先生大概率是
“他汀类药物所致横纹肌溶解”
但是，解冰川主任团队
依靠丰富的临床经验
考虑张先生是因为
肌肉其他疾病
导致对药物敏感
为了帮助张先生确诊
征得他的同意后
科室为他进行
“左侧股直肌”肌肉活检
在我院“电镜中心”染色后发现
“散在变性、坏死、萎缩肌纤维”
同时行PAS染色发现
“广泛存在肌纤维内糖原含量增多
糖原纤维多为坏死肌纤维”
经宣武医院专家会诊读片后
确诊为“糖原贮积病合并横纹肌溶解”
团队依据精准的诊断
及时地给予张先生
“营养肌肉及激素”治疗
病情得到了良好控制
不久后，张先生感到
肢体力量明显恢复
检查确认多项指标
均恢复正常后
张先生顺利出院
神经肌肉病是临床上常见的一大类疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩，伴或不伴疼痛、麻木，这些疾病临床表现复杂多样，仅凭症状、体征、肌酶谱、肌电图、肌肉核磁等有时难以明确病因和分型，影响疾病的进一步诊疗。而肌肉活检技术作为一项重要的病理诊断技术，通过对肌肉组织样本进行常规组织化学染色、酶组织化学染色及免疫组织化学染色等，在显微镜下观察肌纤维的形态、大小、类型分布及炎症细胞浸润等情况，为区分肌源性疾病（如炎性肌病、遗传性肌病、代谢性肌病、中毒性肌病）与神经源性疾病提供了直接的形态学证据，为疑难神经肌肉疾病提供关键的诊断依据和支持，助力精准诊疗。
肌肉活检主要适用于以下情况：
（1）不明原因进行性肌无力或肌萎缩患者；
（2）持续性/复发性肌痛伴肌酶（如CK）升高或肌电图异常者；
（3）临床疑似特定肌病，如多发性肌炎、代谢性肌病、遗传性肌病等；
（4）经系统检查仍未能确诊的神经肌肉疾病患者。
周围神经肌肉病科成功开展的神经肌肉活检项目，通过微创活检结合先进的病理分析技术，能够为长期受肌肉无力、肌萎缩、肌痛等症状困扰的患者提供确切的病理诊断，同时科室可承接外院病理标本染色，为后续精准治疗方案的制定奠定坚实基础。
以上是个案，仅供参考
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刘晓云
教授 主任医师 博士生导师
河北医科大学第一医院
首都医科大学宣武医院河北医院
神经内科学科主任
神经精神医学中心副主任
中心实验室主任
脑血管病科主任
出诊时间：周一、周四
解冰川
副主任医师 硕士研究生导师
河北医科大学第一医院
首都医科大学宣武医院河北医院
周围神经肌肉病科副主任（主持工作）
出诊时间：周一、周二、周四
门诊楼2层神经专科诊区 16诊室
总院区
西南院区
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